Os portadores de doenças genéticas graves, passíveis de transmissão aos seus descendentes, podem recorrer ao diagnóstico pré-implantatório na Região, evitando a transferência para o útero de embriões afetados.

O alerta é do médico Rui Mendonça, diretor clínico da Meka Center - Clínica da Mulher, que, por via de uma convenção com os hospitais da Região, é um dos dois centros do país onde este diagnóstico se realiza com custos mínimos para os utentes, dado ter apoio praticamente total do Estado.

O diagnóstico pré-implantatório, em doenças como, por exemplo, a Doença de Machado-Joseph, pode “evitar completamente o aparecimento da doença, evitando sofrimento pessoal e familiar, e evitando gastos sociais elevadíssimos com doentes que, precocemente, começam a necessitar de cuidados de saúde devido à degeneração progressiva neuronal, levando, numa fase avançada, à perda total da marcha, dificuldade em engolir, declínio cognitivo, podendo passar 10 a 20 anos em dependência parcial ou total de terceiros”, explica.

Na opinião do médico especialista, atualmente a prevenção, dada a pouca visibilidade mediática, é frequentemente esquecida pelos governantes um pouco por todo o lado.
“Infelizmente, entregar cadeiras de rodas a doentes e promover ajudas económicas às famílias é muito mais visível do que apostar na prevenção, e a classe política aposta na visibilidade dos seus atos para atingir e manter o poder. Esse é o maior cancro das sociedades democráticas atuais, e para esse cancro não encontrámos ainda o tratamento adequado”, considera.

Rui Mendonça alerta também para os atrasos nos pagamentos por parte dos hospitais, realçando, no entanto, que isso nunca impediu ou adiou o início de qualquer tratamento.
“Todo o processo é dispendioso, e o facto de termos atrasos nos pagamentos dos Hospitais da Região, de cerca de três anos, também nos retrai um pouco em avançar mais depressa, embora não tenhamos, até à data, recusado um único tratamento ou atrasado o seu início. Na realidade, os doentes não nos são enviados, havendo ainda muita dificuldade na acessibilidade, sobretudo dos beneficiários das outras ilhas, por obstáculos artificiais criados na origem”, declara.

De acordo com o médico, o diagnóstico pré-implantatório (PGT, sigla em inglês de Pre-Implantation Genetic Testing) permite verificar se o embrião tem o número correto de cromossomas em cada célula (PGT-A); se o embrião está afetado por uma alteração genética responsável por uma doença específica, como é o caso da Doença de Machado-Joseph, que tem uma prevalência mundial de 1:200.000 e, em algumas áreas da Região Autónoma dos Açores, de 1:140 (PGT-M); e também procura alterações estruturais nos cromossomas (PGT-SR).

Neste contexto, Rui Mendonça explica que o diagnóstico pré-implantatório “é, provavelmente, a técnica de procriação medicamente assistida (PMA) mais sofisticada, das que se fazem hoje”, realçando tratar-se de uma forma de diagnóstico possível de realizar sem sair da Região.

“Considerando a Meka Center uma extensão do Serviço Regional de Saúde, por via da convenção existente entre os hospitais da Região e a clínica desde 2009, e, consequentemente, trabalhando essencialmente como centro público, é o único centro a fazer diagnóstico pré-implantatório, para além do centro público do Hospital de São João, no Porto”, explica.

De acordo com o médico, o diagnóstico pré-implantatório começa com a obtenção de embriões in vitro (fertilização in vitro ou microinjeção), para depois serem biopsados na clínica, com recurso a um microscópio sofisticado que tem um sistema laser acoplado. As amostras são enviadas para um laboratório em Espanha, e os embriões ficam, entretanto, vitrificados, aguardando a resposta com a identificação dos que não são afetados pela doença.

“São, exatamente, esses embriões, sem a doença procurada, que são transferidos para o útero da beneficiária”, realça.