Luís Pereira de Almeida, investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, explicou hoje à agência Lusa que se tem tentado perceber o mecanismo da doença e onde se pode tentar intervir para bloquear a sua progressão e desenvolvimento.

"Os tratamentos que existem até agora são apenas sintomáticos. Esperamos vir a conseguir obter indicações que permitam levar a uma terapia que bloqueie a doença", salientou.

O trabalho desenvolvido pela sua equipa, sendo Ana Teresa Simões a primeira autora, foi publicado no passado fim de semana na revista BRAIN.

A doença de Machado-Joseph, que tem uma alta incidência em Portugal, principalmente nos Açores, é uma patologia rara, mas entre as doenças genéticas que causam descoordenação motora é a mais comum, e é causada pela alteração de um gene.

No caso da Machado-Joseph, é a 'ataxina 3' que causa a neurodegeneração em regiões específicas do cérebro, como o cerebelo, e os doentes têm dificuldades motoras, como andar, equilibrar-se ou engolir.

"Verificamos que as calpainas conseguem clivar a ataxina 3 e dão origem a fragmentos mais pequenos com uma facilidade aumentada para migrarem para o núcleo das células e vão tornar-se particularmente toxicos, o que vai contribuir para a progressão da doença", explicou Luís Pereira de Almeida.

"Conseguimos ter evidências muito claras de que os fragmentos estão lá, de que, quando inibimos a clivagem reduzimos os níveis dos fragmentos e a agregação no núcleo das células e reduzimos a patologia", resumiu.

O trabalho dos investigadores visou inibir as calpainas, juntando um vírus, uma estratégia que "envolve uma abordagem muito invasiva para ser usada na clínica", admitiu.

No entanto, essa solução "é possível e em certas doenças já estão a ser usadas estratégias de injeção de vírus no cérebro dos doentes", segundo o cientista.

Os especialistas estão a estudar inibidores farmacológicos a ser ministrados por via oral, uma estratégia menos agressiva.

"Não temos disponível uma terapia que possa ser utilizada nos doentes nos próximos meses, estamos a falar de coisas que podem demorar anos até chegar aos doentes [mas] temos essa esperança", frisou Luís Pereira de Almeida.