A doença começou no final do século XIX, altura em que se identificou a alteração genética que está na origem da doença. Desde então, a doença passou de geração em geração e já foi diagnosticada em familiares da quarta geração. Entretanto, os indivíduos desta família seguiram o percurso normal da vida e, por isso, a doença já está presente em Portugal Continental, no Canadá e na América do Norte, além da ilha de São Miguel.
É uma doença que não é fácil de ser diagnosticada. As análises da tiroide, nestas pessoas, têm alterações e, muitas das vezes, têm também a tiroide maior do que o normal, o chamado bócio. Estes sinais são confundidos com outras doenças da tiroide facilmente e podem levar a tratamentos que, afinal, não são precisos nem são os indicados.
“É uma doença que pode ser mal interpretada”, explica o médico endocrinologista João Anselmo.
Além disso, estes doentes sentem o impacto da doença no dia a dia. Nas crianças, pode estar associada a alterações no desenvolvimento e a problemas psicológicos ou psiquiátricos. Nos adultos, pode aumentar o risco de problemas cardiovasculares, como alterações do ritmo do coração, fibrilhação auricular e acidentes vasculares cerebrais.
João Anselmo refere que não existe cura para a doença, o que se faz é acompanhar os doentes e reduzir algumas complicações. A doença também não passa sempre de um pai ou de uma mãe para o filho. O que acontece é que, quando um dos progenitores tem esta alteração genética, há 50% de probabilidade de o filho a herdar.
A condição desta família foi um dos temas discutidos no encontro internacional que reuniu ao longo desta semana, em Ponta Delgada, 103 investigadores de 19 nacionalidades para discutir doenças genéticas e hereditárias da tiroide.
Nos Açores, as doenças da tiroide são comuns. João Anselmo refere a falta de iodo na alimentação como um dos fatores que contribui para doenças da tiroide na Região, e sublinha a importância de uma alimentação equilibrada e do uso de sal iodado.
Quanto aos cuidados de saúde, São Miguel e Santa Maria têm, segundo o especialista, endocrinologistas suficientes para acompanhar os doentes. No entanto, nas restantes ilhas, há falta de profissionais nesta especialidade, o que obriga tanto utentes como endocrinologistas a deslocarem-se entre ilhas.
