Açoriano Oriental
“O problema das doenças raras é o acesso ao diagnóstico”

No Dia Mundial da Doença de Gaucher, Francisco Carreiro e Maria Simas dão o seu testemunho de como foi viver sem diagnóstico e de como o tratamento mudou as suas vidas

“O problema das doenças raras é o acesso ao diagnóstico”

Autor: Paula Gouveia

São dois dos cinco casos diagnosticados nos Açores com uma doença rara que apenas 140 portugueses sabem que têm, mas estima-se que muitos mais casos estarão por diagnosticar.

Francisco Carreiro e Maria Simas são irmãos e ambos portadores da Doença de Gaucher, uma doença genética rara, para a qual só surgiu tratamento na década de 90.
Francisco, hoje com 55 anos, só aos 19 soube o que lhe causava os sintomas e os problemas de saúde que o afetavam desde pequeno. “Os sintomas manifestaram-se desde cedo: anemias, hemorragias fáceis. Eram sintomas que ninguém conseguia explicar”, conta o empresário. Depois, ainda na minha infância, os médicos começaram a notar que o baço estava aumentado, mas não se conseguia explicar porquê”, recorda Francisco.


Ler mais na edição desta terça-feira, 1 de outubro 2019, do jornal Açoriano Oriental


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