Autor: Lusa/AO online
A alteração, agora descoberta pela equipa liderada por Manuel Teixeira, director do serviço de genética do IPO/Porto, tem origem portuguesa e explica 17 por cento do cancro colorrectal hereditário no Norte de Portugal.
Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na revista científica norte-americana “Genetics in Medicine”, publicação oficial do Colégio Americano de Genética Médica.
O estudo envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colorrectal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objectivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.
Todos os indivíduos tiveram consulta de aconselhamento genético antes e depois da realização do teste.
A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorrectal”.
Esta alteração genética foi assim detectada “em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.
A equipa liderada pelo investigador Manuel Teixeira salienta que “a variação genética identificada entre as famílias permitiu calcular que o ancestral comum terá vivido há pouco menos de 300 anos. Outro dado identificado foi que as gerações mais antigas das 14 famílias estudadas tinham origem no interior do distrito do Porto”.
Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na revista científica norte-americana “Genetics in Medicine”, publicação oficial do Colégio Americano de Genética Médica.
O estudo envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colorrectal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objectivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.
Todos os indivíduos tiveram consulta de aconselhamento genético antes e depois da realização do teste.
A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorrectal”.
Esta alteração genética foi assim detectada “em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.
A equipa liderada pelo investigador Manuel Teixeira salienta que “a variação genética identificada entre as famílias permitiu calcular que o ancestral comum terá vivido há pouco menos de 300 anos. Outro dado identificado foi que as gerações mais antigas das 14 famílias estudadas tinham origem no interior do distrito do Porto”.
