“O problema das doenças raras é o acesso ao diagnóstico”

São dois dos cinco casos diagnosticados nos Açores com uma doença rara que apenas 140 portugueses sabem que têm, mas estima-se que muitos mais casos estarão por diagnosticar. Francisco Carreiro e Maria Simas são irmãos e ambos portadores da Doença de Gaucher, uma doença genética rara, para a qual só surgiu tratamento na década de 90.Francisco, hoje com 55 anos, só aos 19 soube o que lhe causava os sintomas e os problemas de saúde que o afetavam desde pequeno. “Os sintomas manifestaram-se desde cedo: anemias, hemorragias fáceis. Eram sintomas que ninguém conseguia explicar”, conta o empresário. Depois, ainda na minha infância, os médicos começaram a notar que o baço estava aumentado, mas não se conseguia explicar porquê”, recorda Francisco. Ler mais na edição desta terça-feira, 1 de outubro 2019, do jornal Açoriano Oriental