Associação alerta para urgência de rastreio neo natal à atrofia muscular espinal

Em declarações à agência Lusa, o presidente da Associação Portuguesa de Neumusculares (APN), Joaquim Brites, explicou que “o estudo piloto a 100.000 nascimentos estava aprovado e previsto para avançar no primeiro semestre, mas ainda estão a ser ultimadas algumas diligências".Sublinhando a importância do diagnosticar precocemente a doença, o responsável alertou: “Preocupa-nos o facto de começarem a chegar crianças com três a quatro meses de atraso no diagnóstico. Durante estes meses já perderam imensos neurónios motores e isso condicionou a sua qualidade de vida futura”.“O Estado está a gastar dinheiro nos medicamentos e, se diagnosticar as crianças mais tarde, o dinheiro que está a investir não está a surtir o efeito esperado”, acrescentou.Joaquim Brites lembrou que há dois medicamentos aprovados em Portugal e que um deles “pode evitar a maior causa de mortalidade infantil por doença genética [a atrofia muscular espinal do tipo 1]”.Defendeu que é urgente que se abandone o “prognóstico de morte” - as crianças não tratadas têm uma prognóstico vida 2,5 anos – e recordou: “Desde que as crianças passaram a ser tratadas não houve crianças a morreram por atrofia muscular espinal tipo 1. Já temos crianças com quatro e quase cinco anos vivas”.O presidente da APN recordou que a autorização para os preparativos para o projeto piloto em Portugal “foi aprovada em dezembro” adiantando que há alguns países europeus já com projetos piloto (Bélgica), outros que os estão a desenvolver (França) e outros que, tendo avançado com teste piloto, estão a ter “resultados fantásticos”.“A Áustria teve uma taxa de prevalência superior. Numa comunidade que estimavam mais pequena conseguiram descobrir uma taxa de prevalência superior em 30% ao que estimavam”, exemplificou, insistindo: “temos urgência não só para preservar a qualidade de vida das crianças, como também para passarmos a saber exatamente qual é a taxa de prevalência da atrofia muscular espinal em Portugal”.Além da urgência no rastreio neo-natal, Joaquim Brites sublinhou a necessidade de ter serviços de saúde desenhados para responderem às necessidades dos utentes, dando o exemplo da falta de fisioterapia.“Estas crianças diagnosticadas precisam de apoio constante, precisam de fisioterapia que não têm, os hospitais não estão preparados para dar, as consultas multidisciplinares não estão a funcionar”, afirmou, lembrando que “a medicina física e de reabilitação considera estes doentes prioritários, mas não urgentes”.O que acaba por acontecer – acrescentou – “é que as famílias estão a recorre a sessões de fisioterapia nos convencionados e, às vezes, nos privados, que não têm qualidade e lhes consomem recursos financeiros. Há famílias a gastarem 1.500 euros de fisioterapia por mês, sem qualquer resultado”.“Se há famílias que podem gastar em terapias adicionais, outras não podem”, insistiu.O responsável contou ainda que, por falta de fisioterapia, há doentes neuromusculares a deixarem de comer e de escrever porque não têm capacidade física de agarrar na colher ou na esferográfica.A falta de acompanhamento, a passividade e o excesso de burocracia são, aliás, alguns dos problemas identificados num estudo etnográfico que será hoje apresentado em Lisboa, numa conferência que decorre no Centro Cultural de Belém.Sobre o excesso de burocracia, Joaquim Brites exemplificou: “Não se justifica, por exemplo, que pessoas que compraram uma carrinha há cinco anos continuem à espera que seja aprovada a sua transformação para poderem levar uma cadeira de rodas com o filho”.“Aprovou-se a cadeira de rodas, deu-se a cadeiras de rodas e a transformação da carinha não está aprovada”, sublinhou.Um estudo, que acompanhou doentes, familiares, cuidadores e médicos, concluiu igualmente que a informação e características usadas para definir atualmente os tipos da doença não são suficientes para ilustrar a diversidade de situações e as necessidades dos doentes.Este trabalho mostra que um dos grandes entraves ao desenvolvimento e estímulo dos portadores de atrofia muscular espinal é a "postura limitadora da sociedade em geral""O desconhecimento geral [da sociedade] acerca da doença faz com que muitas vezes se assuma que as capacidades intelectuais dos doentes também são limitadas", indica o trabalho.