"É algo que também está definido no Plano Regional de Saúde, portanto, penso que temos condições para o fazer e avançar com esse registo", afirmou, em declarações à agência Lusa, a diretora regional da Saúde, Tânia Cortez, que participa hoje, no hospital de Ponta Delgada, na ilha de São Miguel, num seminário sobre doenças raras, que tem como tema a investigação.

De acordo com dados da Secretaria Regional da Saúde, a doença rara com maior prevalência na Região Autónoma dos Açores é a doença de Machado-Joseph, que atinge a mais elevada prevalência a nível mundial, com um em cada 2.492 açorianos afetados.

"Na ilha das Flores, um em cada 146 indivíduos sofre da doença de Machado-Joseph", revela a mesma fonte, citando dados de 2011 do Serviço de Neurologia do Hospital Divino Espírito Santo, na ilha de São Miguel.

A doença de Machado-Joseph é incurável, fatal e hereditária, sendo caracterizada por descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.

A responsável pelo grupo de investigação sobre esta doença na Universidade dos Açores, Manuela Lima, explicou que existem três tipos desta patologia.

A maioria dos doentes açorianos estão fixados no tipo 2, "um tipo clínico que tem uma idade de início à volta dos 40 anos e tem os sinais e sintomas principais, que são alterações na marcha e nos movimentos dos olhos".

Tânica Cortez referiu que seria importante o arquipélago passar a saber quantas pessoas têm doenças raras, em que ilhas estão, que doenças são e conseguir pôr "toda a gente a conversar uns com os outros, porque a partilha de informação traz benefícios para os doentes, familiares e para o sistema".

"Era uma necessidade premente e, se queremos avançar um bocadinho na própria história da investigação e divulgação das doenças raras, seria importante haver esse registo" destacou a diretora regional da Saúde, frisando que a investigação sobre doenças raras é indispensável para proporcionar aos doentes as respostas e as soluções de que necessitam, seja ao nível do tratamento, da cura ou da melhoria dos cuidados.

No seminário sobre doenças raras no hospital de Ponta Delgada, com entrada livre, participam investigadores das universidades do Porto, Coimbra e Açores.

O Dia Mundial das Doenças Raras é assinalado no último dia de fevereiro.

São consideradas pela Organização Mundial de Saúde como doenças raras as patologias crónicas graves e degenerativas, as quais apresentam uma grande diversidade de sinais e sintomas, podendo ser incapacitantes.

A mesma fonte estima que em Portugal existam cerca de 800 mil pessoas portadoras de doenças raras.