De acordo com fonte do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA), responsável por esta fase do rastreio neonatal da fibrose quística, o estudo piloto vai prosseguir até final de 2015.

“A decisão de incluir esta patologia no painel de doenças rastreadas pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce será tomada no final do ano pela Comissão Técnica Nacional” do programa.

Desde 2008 que o “teste do pezinho” rastreia a nível nacional 25 patologias.

A inclusão da fibrose quística neste diagnóstico precoce começou em 2013, no estudo piloto, com a meta de 80 mil recém-nascidos.

Para a pediatra Celeste Barreto, consultora científica da Associação Nacional de Fibrose Quística (ANFQ), a inclusão desta doença no “teste do pezinho” é defendida pela comunidade científica.

Em declarações à agência Lusa, a especialista sublinhou a importância desta doença – cujo dia europeu se assinala sábado - ser diagnosticada o mais precocemente possível.

“Em Portugal temos diagnósticos tardios”, lamentou, afirmando que o estudo piloto que decorre até ao final do ano aponta para uma prevalência de um em cada 7.500 nascimentos.

A identificação precoce da doença – nomeadamente na altura do nascimento da criança – permite uma maior taxa de sobrevivência e mais qualidade de vida.

Um dos aspetos que é possível melhorar é ao nível da nutrição, através do controlo da insuficiência pancreática, de forma a evitar estados de perda ponderal ou atrasos no crescimento.

O doente pode, desde cedo, ser seguido num centro especializado, onde com muito mais facilidade são identificadas manifestações da doença.